Descubrimiento de tres genes relacionados con Alzheimer
Nuevas perspectivas para el tratamiento del Alzheimer
El descubrimiento de tres genes relacionados con su aparición genera esperanzas ante la ausencia de una terapia eficaz
El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a más de 26 millones de personas en todo el planeta. No existe un tratamiento eficaz, de modo que los fármacos actuales sólo son capaces de paliar los síntomas y retrasar su evolución. Los afectados sufren un deterioro cognitivo con pérdida de memoria y la capacidad de valerse por si mismos, así como el sentido de la orientación y varios trastornos de la conducta. La causa radica en la pérdida continuada de las neuronas cerebrales. El descubrimiento de tres genes relacionados con su aparición abre nuevas vías para hacer frente a la enfermedad.
El número de casos de Alzheimer podría reducirse en un 20%. Sólo en el Reino Unido, esta cifra supondría cerca de 100.000 diagnósticos menos cada año. Un trabajo publicado en la revista «Nature Genetics» concluye que este descenso se conseguiría tras inhibir la actividad de tres genes relacionados con el riesgo de padecer Alzheimer en la vejez y que han sido descubiertos por científicos de Francia y Reino Unido. Para la investigación se analizó el ADN de más de 16.000 personas.
Nuevas implicaciones genéticas
Entre un 60% y un 80% de los casos de Alzheimer tienen un origen genético. Por este motivo, el descubrimiento de estos tres nuevos genes representa el mayor avance para el tratamiento de la patología desde 1993, cuando se descubrió la variación mutante del gen APOE, responsable del 25% de los casos. El primer gen detectado se conoce como clusterina (CLU) y tiene una función similar al gen APOE: ambos están implicados en la protección del cerebro contra los amiloides, unas proteínas que dañan las neuronas.
El riesgo de padecer Alzheimer en la vejez es un 66% mayor en las personas con un índice de colesterol elevado a partir de los 40 años
El segundo gen, el CR1, está relacionado con el sistema inmunitario: una excesiva respuesta inmunitaria en el cerebro puede causar su inflamación. Este proceso parece estar conectado con el del Alzheimer. El tercer gen se conoce como PICALM y se vincula con el transporte de sustancias hacia el interior de las células nerviosas, de modo que condiciona las sinapsis (zona de comunicación entre neuronas) y las conexiones neuronales. Por esta razón, juega un papel importante en la memoria.
El descubrimiento de estos nuevos genes abre las puertas a un campo de investigación para el tratamiento del Alzheimer, ya que se podrían desarrollar fármacos y terapias para combatirlo. Kevin Morgan, de la Universidad de Nottingham (Reino Unido), explica que el hallazgo posibilita la aplicación de tratamientos basados en remedios convencionales.
La presidenta del Fondo de Investigación del Alzheimer del Reino Unido, Rebecca Wood, insistió en que el hallazgo «es un gran salto en la investigación sobre la demencia» e indicó que este avance suscitará el interés de nuevas líneas de investigación. De momento, el equipo tiene previsto un estudio para el año 2010 con 60.000 voluntarios.
Posibilidades de tratamiento
El organismo humano es como una gran maquinaria donde todas las partes se relacionan entre sí. La salud depende del buen estado de los componentes del cuerpo y, a menudo, el tratamiento para una patología puede favorecer la prevención de otra. Es el caso de varios fármacos utilizados contra el cáncer, que podrían utilizarse para combatir el Alzheimer. Así se constata en un estudio publicado en la revista «Journal of Alzheimer’s Disease».
Los resultados de la última investigación concretan que estos fármacos disminuirían las deficiencias cognitivas que causa el Alzheimer gracias a la inhibición de la proteína histona deacetilasa (HDAC), que se encuentra en el ADN de las neuronas. Los investigadores demostraron que tras inhabilitar esta proteína en ratones que padecían la enfermedad, estos eran capaces de generar recuerdos con más facilidad y, por tanto, reducir las consecuencias de la patología.
Para crear un recuerdo las neuronas necesitan sintetizar proteínas, pero primero deben abrir y leer el ADN. Este proceso no se realiza de modo correcto en los ratones con Alzheimer, de forma que la inhibición de la HDAC facilitaría la traducción del ADN a proteínas para generar los recuerdos.
M??S ALZHEIMER CON COLESTEROL
El riesgo de padecer Alzheimer en la vejez es un 66% mayor en las personas de 40 a 50 años, con niveles iguales o superiores a 240 ml/dl de colesterol. Si estos niveles se sitúan entre 200 y 239 mg/dl, la probabilidad de padecer la demencia se incrementa un 52%. Ésta es la conclusión de un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Kuopio (Finlandia) y de la División de Investigación de Kaiser Permanente de Oakland (EE.UU.), que seleccionaron a 10.000 pacientes para analizar la relación entre el colesterol y esta enfermedad neurodegenerativa.
Rachel Whitmer, una de las participantes en el estudio, afirmó que, incluso con niveles moderados de colesterol en la cuarta década, el riesgo de padecer Alzheimer durante la vejez aumenta. Consideró que los resultados son «inquietantes», dado que las elevadas cifras de colesterol son un problema creciente en todo el mundo. Sólo en EE.UU. afecta a más 100 millones de personas. La buena noticia, no obstante, es que ambos problemas se pueden prevenir a largo plazo si se controla la dieta y se lleva una alimentación saludable desde el principio.
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